Cơ tim phì đại là gì?

Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh lý tim nguyên phát đặc trưng bởi sự phì đại vách tim, thường gặp phải ở thất trái và không có yếu tố tăng hậu tải thất trái khác như tăng huyết áp, hẹp van động mạch chủ, bệnh tuyến giáp… Theo các nghiên cứu lâm sàng, đây là rối loạn di truyền tim mạch thường gặp nhất.

Bệnh lý cơ tim phì đại là một nguyên nhân gây đột tử phổ biến ở các vận động viên trẻ. Cơ tim phì đại có thể gây ra ngất và có khả năng không thể chẩn đoán được trước khi giải phẫu tử thi.

Những dấu hiệu và triệu chứng của cơ tim phì đại

Thông thường, các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi 20 - 40 và khi vận động gắng sức. Các triệu chứng khá đa dạng, hầu hết gây ra do rối loạn chức năng tâm trương, bao gồm khó thở, đánh trống ngực, đau ngực (thường giống cơn đau thắt ngực điển hình) và ngất. Do chức năng tâm thu vẫn được bảo tồn nên bệnh nhân hiếm khi bị mệt. Bác sĩ có thể gặp khó khăn khi phân biệt triệu chứng ở bệnh nhân bị tắc nghẽn đường ra với tắc nghẽn do rối loạn chức năng tâm trương.

Bệnh nhân có thể bị ngất khi gắng sức do tắc nghẽn đường ra trở nên nặng hơn khi cơ tim tăng co bóp hoặc do các rối loạn nhịp thất/ nhịp nhĩ không bền bỉ. Đây cũng là dấu hiệu gia tăng nguy cơ đột tử.

Huyết áp và nhịp tim thường bình thường và rất hiếm gặp dấu hiệu tăng áp lực tĩnh mạch. Khi đường ra bị tắc nghẽn, tiếng đập ở động mạch cảnh có lên nhanh, hai đỉnh, và xuống nhanh. Tiếng tim ở mỏm mạnh lên do phì đại thất trái. Xuất hiện tiếng tim thứ 4 (S4) và thường do co thắt ở nhĩ chống lại đáp ứng kém của thất trái ở giai đoạn muộn thì tâm trương.

Bệnh nhân mắc cơ tim phì đại tắc nghẽn, có thể nghe thấy một tiếng thổi kiểu tâm thu không lan lên cổ. Tiếng thổi này được nghe rõ nhất ở khoang liên sườn 3 hoặc 4 đường cạnh ức trái. Có thể nghe thấy tiếng thổi ở mỏm tim do hở hai lá. Tiếng thổi do hẹp đường ra thất trái có thể tăng lên qua nghiệm pháp Valsalva (làm giảm máu trở về tĩnh mạch và thể tích thất trái cuối tâm trương), các biện pháp giảm áp lực động mạch chủ (ví dụ nitroglycerin) hoặc tăng các biện pháp làm tăng co bóp sau tâm thu. Nắm chặt tay gây tăng áp lực động mạch chủ và dẫn đến giảm cường độ tiếng thổi. 

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Cơ tim phì đại

Bệnh nhân thường bị đột tử; suy tim mạn tính hiếm xảy ra. Nguy cơ đột tử cao hơn khi có các yếu tố nguy cơ sau:

• Tiền sử gia đình có thành viên đột tử vì bệnh cơ tim phì đại, ngừng tim hoặc rối loạn nhịp thất kéo dài;

• Tiền sử ngất không rõ nguyên nhân, ngừng tim hoặc rối loạn nhịp thất kéo dài;

• Nhịp nhanh thất không bền bỉ lặp lại nhiều lần (phát hiện trên ECG);

• Phì đại thất trái lớn (dày ≥ 30mm), rối loạn chức năng LV (EF < 50%), phình động mạch đỉnh LV;

• Tăng gadolinium muộn lan rộng và lan tỏa trên MRI.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến cơ tim phì đại

Hầu hết các trường hợp bệnh cơ tim phì đại đều do di truyền. Có ít nhất 1.500 đột biến khác nhau được di truyền là nguyên nhân gây bệnh, ngoài ra đột biến tự phát cũng có thể xảy ra. 

Bệnh nhân mắc bệnh to đầu chi do cường GH, bệnh u tủy thượng thận và chứng bệnh xơ hóa thần kinh cũng có khả năng mắc cơ tim phì đại.

Những ai có nguy cơ mắc phải Cơ tim phì đại?

Mọi người đều có nguy cơ mắc phì đại cơ tim. Triệu chứng bệnh thường xuất hiện lần đầu ở lứa tuổi thiếu niên.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Cơ tim phì đại

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Cơ tim phì đại, bao gồm:

• Di truyền: Có nhiều gen hoặc khiếm khuyết gen gây bệnh cơ tim phì đại và có thể di truyền cho các thế hệ sau;

• Tăng huyết áp;

• Tuổi cao.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Cơ tim phì đại

Chẩn đoán dựa trên tiếng thổi điển hình và các triệu chứng, đặc biệt nếu bệnh nhân có tiền sử ngất không rõ nguyên nhân hoặc tiền sử gia đình có người đột tử không rõ nguyên nhân. Cần chẩn đoán phân biệt bệnh cơ tim phì đại với bệnh hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch vành thường gây ra các triệu chứng tương tự.

ECG và siêu âm tim và/hoặc MRI là các phương pháp chẩn đoán khẳng định không xâm lấn tốt nhất. Chụp X-quang ngực thường được thực hiện nhưng hình ảnh tim đa số là bình thường vì tâm thất không giãn (mặc dù thể tích tâm nhĩ trái có thể tăng). Bệnh nhân bị ngất hoặc loạn nhịp kéo dài nên nhập viện điều trị nội trú. Nghiệm pháp gắng sức và Holter theo dõi 24 giờ có thể hữu ích đối với bệnh nhân có nguy cơ cao. Tuy nhiên, việc xác định chính xác các bệnh nhân có nguy cơ cao hay không là  khá khó khăn.

ECG thường có các dấu hiệu phì đại thất trái (ví dụ: S ở V1 cộng với sóng R ở V5 hoặc V6 > 35 mm). Sóng Q rất sâu trong các chuyển đạo I, aVL, V5, và V6 thường có hiện tượng phì vách không đối xứng. Bệnh cơ tim phì đại đôi khi giống với nhồi máu cơ tim cũ vùng vách do tạo ra một phức hợp QRS trong V1 và V2. Sóng T thường bất thường, phổ biến nhất là sóng T đảo ngược đối xứng trong các chuyển đạo I, aVL, V5, và V6. ST chênh xuống trong cùng một chuyển đạo khá phổ biến (đặc biệt là trong dạng tắc nghẽn ở mỏm). Sóng P thường rộng và có đỉnh ở các chuyển đạo II, III, và aVF, với sóng P hai pha ở V1 và V2, cho thấy phì đại trái. 

Siêu âm Doppler hai chiều có thể giúp bác sĩ phân biệt các dạng bệnh lý cơ tim, định lượng mức độ phì đại của cơ tim và mức độ tắc nghẽn đường ra. Ngoài ra cũng đặc biệt hữu ích trong đánh giá hiệu quả của phẫu thuật hoặc điều trị nội khoa. 

Thông tim chỉ được thực hiện khi cân nhắc điều trị xâm lấn. Thông thường, bệnh nhân không bị hẹp mạch vành đáng kể trừ một số bệnh nhân cao tuổi.

Các dấu ấn di truyền không ảnh hưởng đến điều trị hoặc xác định các cá thể có nguy cơ cao nhưng xét nghiệm di truyền có thể có ích trong việc sàng lọc gen mang bệnh cho các thành viên trong gia đình. 

Phương pháp điều trị Cơ tim phì đại hiệu quả

• Thuốc chẹn beta (BB);

• Thuốc chẹn kênh calci (CCB);

• Không dùng nitrate, thuốc lợi tiểu và thuốc ức chế ACE;

• Có thể sử dụng thuốc chống loạn nhịp tim (ví dụ disopyramide, amiodarone);

• Ngoại khoa: Cấy máy khử rung tim, phẫu thuật gọt mỏng vách hoặc đốt cồn vách liên thất.

Chỉ định điều trị dựa trên triệu chứng bệnh. 

Bệnh nhân không bị tắc nghẽn thường có tình trạng lâm sàng ổn định và không có triệu chứng đáng kể, một số khác có thể có triệu chứng suy tim do rối loạn chức năng tâm trương. 

Thuốc chẹn beta (Beta blocker – BB) và thuốc chẹn kênh calcI (Calcium channel blocker – CCB)

Đơn trị hoặc kết hợp giúp ổn định nhịp tim, làm giảm khả năng giãn nở thành động mạch (thường là verapamil), là chỉ định chính. Bằng cách làm chậm nhịp tim, thuốc kéo dài thời gian làm đầy tâm trương, tăng khả năng đổ đầy thất trái ở bệnh nhân rối loạn chức năng tâm trương. 

Ở những bệnh nhân có tắc nghẽn, ngoài cải thiện chức năng tâm trương, cần làm giảm chênh áp đường ra bằng các thuốc gây giảm khả năng co bóp như chẹn kênh calci không dihydropyridine (non-DHP), thuốc chẹn beta (BB) và disopyramide Disopyramide hiệu quả nhất đối với bệnh nhân có chênh áp khi nghỉ ngơi, trong khi thuốc ức chế beta lại làm giảm chênh áp xảy ra khi vận động.

Phẫu thuật ngoại khoa

Đối với bệnh nhân đã được điều trị nội khoa tối ưu nhưng vẫn có triệu chứng đến chênh áp đường ra (≥ 50mmHg) thì cần chỉ định điều trị xâm lấn. Phẫu thuật loại khối cơ phì đại là phương pháp trị liệu ưu thế. Ở người cao tuổi và bệnh nhân có nguy cơ biến chứng do phẫu thuật cao có thể thay thế bằng thủ thuật đốt cồn vách liên thất .

Thuốc gây giảm tiền tải (nitrat, thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế ACE, thuốc chẹn thụ thể angiotensin II) làm giảm thể tích của buồng tim và làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Chất làm giãn mạch làm tăng chênh áp đường ra và gây nhịp tim nhanh phản xạ dẫn đến rối loạn chức năng tâm trương thất trái trầm trọng hơn. Các thuốc tăng co bóp (như digitalis glycosides, catecholamines) gây tắc nghẽn đường ra nặng hơn, không làm giảm áp lực cuối tâm trương cao và có thể gây loạn nhịp. Tránh chỉ định các loại thuốc này.

Máy khử rung tim (ICD)

Nếu bệnh nhân bị ngất, ngừng tuần hoàn, loạn nhịp thất (được chẩn đoán bằng ECG hoặc sau khi theo dõi 24 giờ), nên cấy máy khử rung tim (ICD). Xem xét đặt máy ở  bệnh nhân có nguy cơ cao, bao gồm:

• Tiền sử gia đình có thành viên bị ngừng tim đột ngột sớm.

• Độ dày vách liên thất > 3cm.

• Huyết áp bất thường khi thử nghiệm máy chạy bộ (giảm huyết áp tâm thu > 10mmHg).

• Độ dốc tắc nghẽn đường ra thất trái > 50mmHg.

• Chậm bắt thuốc trên MRI tim.

Phương pháp điều trị giai đoạn ứ huyết trong bệnh cơ tim phì đại tương tự như bệnh cơ tim giãn kèm rối loạn chức năng tâm thu.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Cơ tim phì đại

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

• Bệnh nhân cần lạc quan. Tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái.

• Từ bỏ thói quen hút thuốc lá.

• Hạn chế vận động mạnh, làm việc quá sức.

Chế độ dinh dưỡng:

• Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh có thể cải thiện sức khỏe tim mạch. Một chế độ ăn uống lành mạnh cho tim bao gồm nhiều loại trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, thịt nạc và cá.  

• Hạn chế thức ăn chứa nhiều muối và chất béo bão hoà.

• Hạn chế sử dụng rượu bia và các loại thức uống có cồn.

Phương pháp phòng ngừa Cơ tim phì đại hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

• Khám sàng lọc và thường xuyên kiểm tra sức khoẻ nếu gia đình có thành viên mắc cơ tim phì đại hoặc các rối loạn tim mạch khác.
• Theo dõi huyết áp và kiểm soát đường huyết, nếu được chẩn đoán tăng huyết áp và/hoặc đái tháo đường thì cần điều trị ngay theo hướng dẫn của bác sĩ. 
• Vận động điều độ với cường độ phù hợp sức khỏe bản thân.
• Có chế độ sinh hoạt và nghỉ ngơi hợp lý, tránh làm việc quá sức, căng thẳng stress...
• Hạn chế tập luyện các môn thể thao đối kháng cường độ cao nếu có vấn đề tim mạch vì nhiều trường hợp đột tử xảy ra trong quá trình tập luyện.